PKU - Föllings sjukdom

2 röster
5607 visningar
uppladdat: 2007-08-21
Nedanstående innehåll är skapat av Mimers Brunns besökare. Kommentera arbete
PKU - Föllings sjukdom

1. Sjukdom/skada/diagnos
Fenylketonuri (latin Phenylketonuria, PKU), Hyperfenylalaninemi,
Sjukdomen upptäcktes 1934 av den norske läkaren Asbjörn Fölling. Han
undersökte två syskon med svår utvecklingsstörning och kramper och
kunde fastställa att de utsöndrade s k fenylketoner i urinen. Dessa
fenylketoner är en ovanlig nedbrytningsprodukt av aminosyran
fenylalanin. PKU innebär ett fortskridande sjukdomstillstånd och
omfattande funktionshinder om behandling ej ges.
Under 1950-talet påvisade Bickel och medarbetare i England att det var möjligt att förebygga de svåra skadorna på det centrala nervsystemet genom dietbehandling med låga nivåer av fenylalanin. En förutsättning var att behandlingen inleddes under de första levnadsveckorna.
På 1960-talet utvecklade den amerikanske mikrobiologen Guthrie en enkel
metod för att undersöka blodprov från nyfödda barn för att tidigt identifiera barn med PKU. Provtagning av samtliga nyfödda barn för PKU inleddes i Sverige 1965.

2. Förekomst
I Sverige identifieras 5 barn med PKU per år, eller 5 per 100 000 nyfödda barn. Totalt har man genom undersökningen av nyfödda sedan 1965 upptäckt 150 barn med PKU. Det totala antalet personer med PKU per miljon invånare i Sverige är inte känt.
Endast enstaka personer med rubbning i pterinomsättningen är kända i Sverige.

3. Orsak till sjukdomen/skadan
Vid klassisk PKU resp hyperfenylalaninemi råder brist på enzymet fenylalaninhydroxylas. Den växande individens nervsystem är speciellt känsligt för en förhöjd nivå av fenylalanin. Det leder till en hämning av transporten in i hjärnan av flera olika aminosyror, vilket förhindrar en normal bildning av proteiner och
viktiga signalsubstanser i nervsystemet.
Vid rubbningar i pterinomsättningen (pterin är ett ämne som kan jämställas med ett enzym) är det inte bara fenylalaninomsättningen som är skadad utan också bildningen av flera olika signalsubstanser i det centrala nervsystemet.

4. Ärftlighet
Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig. Detta innebär att båda
föräldrarna är anlagsbärare. En förutsättning för att sjukdomen skall bryta ut är att barnet har fått anlaget för sjukdom i dubbel uppsättning. Risken för sjukt barn i en följande graviditet (samma föräldrar) är 25 procent, dvs en ganska hög risk.
Genen för fenylalaninhydroxylas finns på kromosom nr 12.

5. Symtom
Vid klassisk PKU är barnen normalutvecklade vid födelsen. De uppvisar inte några symtom förrän skadan i det centrala nervsystemet är ett faktum, t ex vid ett halvt års ålder. Successivt utsöndras ökande mängder av fenylketoner som leder till en speciell lukt i urinen. Under det första levnadsåret blir det allt mer uppenbart att barnet har en fortskridande utvecklingsstörning. Svåra kramper tillkommer. Som ett uttryck för en hämmad pigmentbildning blir obehandlade barn mera ljushåriga än sina syskon.
Obehandlade personer med PKU får en svår utvecklingsstörning ofta i kombination med svårbehandlade kramper, ofta även störande beteendeavvikelser. Dessa skador kan förebyggas genom tidigt insatt dietbehandling. Personer med rubbningar i pterinomsättningen har betydligt allvarligare skador i hjärnan och måste behandlas med en kombination av diet och olika läkemedel. Behandlingen är också mindre
framgångsrik. Detta leder till att vissa av dessa patienter får psykisk utvecklingsstörning trots tidig upptäckt och behandling.


6. Diagnostik
Rubbningar i fenylalaninomsättningen diagnostiseras idag genom ett
blodprov som tas på alla nyfödda barn efter 72 timmars ålder och analyseras på halten av fenylalanin. I regel sker provtagningen på BB. Vid tidig hemgång efter förlossning måste det finnas lokala regler för när, hur och av vem denna provtagning skall utföras. Det är viktigt att även barn till invandrare genomgår PKU-screening för att vi så tidigt som möjligt skall kunna erbjuda dietbehandling. Även om dessa barn är äldre och har hunnit få vissa hjärnskador är det möjligt att förhindra att de skadas ytterligare.
När ett nyfött barn med misstänkt PKU upptäcks med hjälp av screening ställs den definitiva diagnosen idag genom analys av aminosyranivåer i blodet. I undersökningen ingår också studier av pteriner i urinen. I speciella fall undersöks även genen för
fenylalaninhydroxylas.

7. Behandling/åtgärder
Klassisk PKU (fenylalaninhydroxylasbrist) behandlas genom en diet där tillförseln av fenylalanin begränsas. Denna aminosyra tillförs i precis den kvantitet som behövs för att barnet skall växa normalt utan att toxiska (giftiga) nivåer uppnås. Detta innebär en mycket noggrann diet och fortlöpande kontroll av blodnivåer av fenylalanin för att kontrollera att rätt mängd fenylalanin finns i kosten. Speciella dietpreparat måste kombineras med naturliga födoämnen för att få en balanserad tillförsel av andra aminosyror, energi, mineraler, vitaminer m m. Dietbehandlingen är mycket tidskrävande och kommer sannolikt att pågå under hela livet.
För kvinnor är det speciellt viktigt med dieten både före och under graviditet. En mycket noggrann diet är nödvändig för att undvika att fostret skadas av den gravida kvinnans förhöjda nivåer av fenylalanin. En central funktion för personer med PKU är dietbehandling. Följdaktligen är kvalificerad dietistmedverkan nödvändig. Det fordras också specialkunskaper hos medverkande barnläkare, laboratorieläkare, psykolog, kurator m fl. Dessa ingår i ett s k PKU-team.


8. Praktiska tips
Olika PKU-team i landet kan erbjuda stöd och praktiska tips. När det gäller dieten finns sådana samlade i en kokbok för PKU-familjer. En viktig förmedlare av praktiska tips är PKU-föreningen, där familjer även får stöd genom kontakter med andra i motsvarande situation.

9. Resurser på riks-/regionnivå
Vid 6 av landets 9 regionsjukhus finns idag mer eller mindre kompletta PKU-team. Specialinriktade dietister och barnläkare är centrala för verksamheten liksom samarbete med kuratorer, psykologer, laboratorieläkare. Frågan om graviditetsövervakning hos kvinnor med PKU har aktualiserats och ett nordiskt samarbe... Ladda upp arbete

...läs fortsättningen genom att logga in dig.

Medlemskap krävs

För att komma åt denna sida måste du vara medlem och inloggad.

Är du inte redan medlem?

Bli medlem nu och få tillgång till allt innehåll på hela Mimers Brunn.

Kommentera arbetet: PKU - Föllings sjukdom

 
Tack för din kommentar! Ladda om sidan för att se den. ×
Det verkar som att du glömde skriva något ×
Du måste vara inloggad för att kunna kommentera. ×
Något verkar ha gått fel med din kommentar, försök igen! ×

Kommentarer på arbetet

  • Susanne Lindberg 2010-11-07

    Det är nog mer efternamnet som tagits utan att vara släkt med Jarlhammar,, Vilket resulterat i att äldsta dottern fått brev från Kronofogden som skulle till Louise. Louise har även komenterat sin mammas död med att sorgen inte var så stor då de inte hade någon direkt kontakt. Men det går väldigt bra att använda någons annas efternamn som hennes mor gift sig till i senare år.


Källor för arbetet

Saknas


Källhänvisning

Louise Jarlhammar [2007-08-21]   PKU - Föllings sjukdom
Mimers Brunn [Online]. http://mimersbrunn.se/article?id=8513 [2017-03-26]

Rapportera det här arbetet

Är det något du ogillar med arbetet? Rapportera
Vad är problemet?



Mimers Brunns personal granskar flaggade arbeten kontinuerligt för att upptäcka om något strider mot riktlinjerna för webbplatsen. Arbeten som inte följer riktlinjerna tas bort och upprepade överträdelser kan leda till att användarens konto avslutas.
Din rapportering har mottagits, tack så mycket. ×
Du måste vara inloggad för att kunna rapportera arbeten. ×
Något verkar ha gått fel med din rapportering, försök igen. ×
Det verkar som om du har glömt något att specificera ×
Du har redan rapporterat det här arbetet. Vi gör vårt bästa för att så snabbt som möjligt granska arbetet. ×

Liknande arbeten

Kunde inte hitta några liknande arbeten

Ladda upp ditt arbete

Dela med dig, ladda upp ditt arbete och hjälp andra! Mimers Brunn söker ständigt nya arbeten på alla nivåer. Inget arbete är stort eller för litet för att ligga uppe på Mimers Brunn.

Ladda upp arbete

Mimers Brunn tipsar om

Gymnasievalet

Du står inför det första stora beslutet som kommer att påverka din framtid. Vad vill du blir när du blir stor? Gymnasievalet